BRCA1/BRCA2基因
K-ras基因
APC基因
P53基因
APC基因
APC基因是種腫瘤抑制基因(tumor suppressor gene)，當APC基因發生突變時，它所轉譯的蛋白產物將失去功能，而造成細胞病變，這與結腸癌的罹患率及預後有密切關係。
一般而言，它主要作用有三:
1：細胞的結構。由免疫螢光染色的結果，顯示APC蛋白會與細胞質中的microtubule結合。一旦APC基因突變，將造成蛋白合成截斷(truncation)，便無法
與microtubule結合。這將導致細胞結構發生變化。
2：調節細胞間的互動。目前已知道β-catenin有一個重要功能是β-catenin會與Cadherin的細胞質部份(cytoplasmic
domain)結合。因此，一旦APC基因在中段部份發生突變，會造成APC基因與β-catenin的結合力發生變化，將導致細胞間的黏著能力，或接觸性抑制(contact
inhibition)發生異常。誠如大家所知，癌症的一大特徵是細胞彼此間黏著力的異常。
3：調節DNA的轉譯(transcription)。當APC蛋白正常時。細胞質中的β-catenin會與APC蛋白結合，所以它的濃度相當低;可是一旦APC發生突變時，則β-catenin的濃度會上升，然後它會與Tcf(T-cell
transcription factor)蛋白結合，而造成下游基因的不正常表現。
APC基因是防護大腸直腸細胞一系列變化(癌化)之重要守門員(Gate Keeper)。
APC的基因突變，會導致家族性瘜肉症候群(familial adenomatous polyposis, FAP)。
病人大腸直腸內產生成百上千個瘜瘤(平均發生年齡為15歲)，若未處置妥當，將會由其中發展出大腸直腸癌(平均發生年齡為39歲)。
APC之突變亦常發生在非家族性或稱散發性(sporadic)之大腸直腸癌，甚至與一些非腸道之病變有關。例如:纖維瘤､骨母細胞瘤､表皮樣囊腫､遺傳性視網膜色素表皮增生､及其他腫瘤(腦､甲狀腺､及肝)。
具有家族性瘜肉症候群或大腸直腸癌家族病史之高危險群個人,應尋求專業遺傳咨詢,及早進行基因檢測。一旦發現異常，定期的內視鏡檢查及適當的預防性治療(chemoprevention)，可降低病變發生機率。
本項檢測乃針對遺傳性突變(germline mutation)資料庫呈現之高突變區域/突變熱點，結合臺灣本土家族性或散發性腸癌腫瘤組織研究成果所設計。
BRCA1/BRCA2基因
BRCA1/BRCA2基因都是抑制癌症的基因，參與DNA的修補機制，如發生基因突變會好發乳癌、卵巢癌。乳癌是女性癌症的第二位，僅次於子宮頸癌。每年台灣婦女，約有2200名新發生的乳癌病例。
乳癌的發生率與生活及飲食習慣的轉變有密切關係，目前，有上升及年輕化的趨勢，將來乳癌極可能竄升為女性癌症的第一位。乳癌的發生與基因
有密切的關係，患有乳癌媽媽所生的女兒，罹患乳癌的機率為一般人的15倍。與乳癌相關的基因為BRCA-1及BRCA-2。BRCA-1及BRCA-2具有抑制乳癌發生的功能。
根據醫學界的研究，乳癌之形成與某些特殊基因之突變，如BRCA1與BRCA2基因，有極強之關聯性。
根據研究，約有5至10%的乳癌係來自遺傳，而這些家族性乳癌患者，約半數在40歲前罹患乳癌之機率只有5%，這些家族性乳癌患者罹患乳癌之平均年齡，比一般婦女提早約10年。
有鑑於此，乳癌BRCA1與BRCA2基因檢驗確有其必要性。檢驗過程很簡單，只需要一般的血液檢查，抽取5CC的全血即可，不需要禁食。
BRCA1及BRCA2 是重要的腫瘤抑制基因。
其基因突變會導致家族遺傳性乳癌及卵巢癌，佔所有乳癌患者之一小部份(約10%)。帶有BRCA1或BRCA2基因突變的患者一生中罹患乳癌之機率為40-87%，卵巢癌之機率為16-60%。
除此之外容易得到其他癌症，如前列腺癌(男性)胰臟癌或大腸癌。BRCA2基因突變亦會造成男性乳癌(發生率6%)。
BRCA1及BRCA2之突變並無特定區域，必須先針對好發家族中之乳癌患者進行全基因定序掃瞄，尋找此家族之特殊突變位點，作為家族中其他成員之檢測標的。
本項檢測為乳癌基因檢測之簡約版。乃根據數篇針對華人族群乳癌研究所呈現之高突變區域/突變熱點所設計。